Do postawienia jednoznacznego rozpoznania i opracowania najlepszej ścieżki leczenia, diagnostyka chorób rzadkich zazwyczaj wymaga wykonania badań genetycznych. Zaleca się wykonanie ich również wśród najbliższych krewnych, aby potwierdzić bądź wykluczyć występowanie danej choroby rzadkiej w rodzinie. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego takie działania pozwolą wykryć chorobę już na wczesnym etapie.
