Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich we wstępie dokumentu wskazuje, że choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne.
Liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich szacowana jest na około 8000 (ponad 6000 ma nadany numer ORPHA*), co przy jednoczesnej niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej jest przyczyną zrozumiałych trudności w ustalaniu właściwego rozpoznania znanych jako tzw. „odyseja diagnostyczna”.
Liczba ta tylko podkreśla, jeszcze grubszą linią, potrzebę dalszych badań, świadomości społecznej i wsparcia dla osób dotkniętych rzadkimi schorzeniami.
*Opracowana przez ORPHANET klasyfikacja dedykowana chorobom rzadkim to system kodów sygnowanych literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba; nadany kod jest unikatowym identyfikatorem każdej choroby uznanej za rzadką, zgodnie z definicją przyjętą w UE.
