Diagnostyka choroby rzadkiej, ze względu na częstą mnogość różnych objawów, jest bardzo skomplikowanym i długotrwałym procesem. Badania i wizyty u specjalistów mogą ciągnąć się latami, co wydłuża rozpoczęcie terapii. Wciąż odkrywane są nowe choroby rzadkie, a na wiele z nich nie ma konkretnego, celowanego leku. To tylko potwierdza, jaką niełatwą ścieżkę mają pacjenci zmagający się z tymi schorzeniami.