Postawienie diagnozy danej choroby rzadkiej jest trudne, wymaga wielu badań i wizyt u różnych specjalistów. Proces ten jest czasochłonny – szacuje się, że nawet 7 lat zajmuje diagnostyka od wystąpienia pierwszych objawów choroby. Pacjenci w tym czasie nierzadko spotykają się ze zjawiskiem bagatelizowania ich sytuacji w jakże trudnym czasie niepewności co do ich stanu zdrowia. Dlatego tak ważne jest zwiększanie świadomości społeczeństwa w kwestii chorób rzadkich i związanych z nimi wyzwań.