Połowa chorób rzadkich ujawnia się już w dzieciństwie.
Zachorowanie w pierwszych miesiącach czy latach życia powoduje wieloletnie obciążenie dla chorej osoby. Dzieje się tak zarówno pod kątem zdrowia fizycznego, psychicznego, jak i statusu społecznego czy sytuacji finansowej. Ponadto, terapia chorób rzadkich wśród najmniejszych pacjentów wymaga szczególnej uwagi i indywidualizacji w zależności od wieku dziecka.
Po pierwsze, dzieci w pierwszych latach bardzo szybko się rozwijają. Wymaga to stałego monitorowania i dostosowywania dawki leku (np. jej zwiększania) lub zmiany używanych substancji czynnych na inne.
Po drugie, niektóre leki sieroce mogą nie mieć rejestracji do stosowania u noworodków i niemowląt. W takiej sytuacji lekarz może przepisać lek recepturowy, precyzyjnie określając jego skład, dawki i postać. Dzięki temu może powstać bezpieczny i skuteczny dla małego pacjenta lek. Dodatkowo, jeśli lek występuje w postaci dużych tabletek, dzieci mogą mieć trudność z ich przyjmowaniem. Farmaceuta ma możliwość podzielić lek na mniejsze części (np. 20 mniejszych kapsułek zamiast 10 większych) lub sporządzić go w innej postaci (np. płynnej).